١ مقدمة
متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي شكل أقل شيوعًا من السماك، وهي حالة جلدية خلقية تجعل البشرة جافة وخشنة مثل قشور السمك.لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، قد يكون للقشور نمط دائري مميز (ichthyosis linearis circumflexa).
٢ ما هو سبب الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome؟:
طفرات في الجين SPINK5:/
تحدث متلازمة نيثرتون بسبب طفرات معينة تحدث في الجين (SPINK5) الذي يقع على الكروموسوم رقم 5. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى LEKT1 .LEKT1 هو نوع من مثبطات سيرين ببتيداز. تتحكم مثبطات سيرين ببتيداز في نشاط إنزيمات تسمى سيرين بيبتيديز، التي تكسر البروتينات الأخرى.
يوجد بروتين LEKT1 في الجلد وفي الغدة الصعترية ، وهي غدة تقع خلف عظمة الصدر وتلعب دورًا مهمًا في الجهاز المناعي عن طريق إنتاج خلايا الدم البيضاء التي تسمى الخلايا الليمفاوية. يتحكم بروتين LEKT1 في نشاط بعض الببتيدات السيرين في الطبقة الخارجية من الجلد (the epidermis)، خاصة السطح الخارجي القاسي المعروف باسم الطبقة القرنية، التي توفر حاجزًا قويًا بين الجسم وبيئته.
تشارك إنزيمات سيرين ببتيداز في تساقط الجلد الطبيعي عن طريق المساعدة على قطع الروابط بين خلايا الطبقة القرنية. يشارك بروتين LEKT1 أيضًا في نمو الشعر الطبيعي وتطور الخلايا الليمفاوية في الغدة الزعترية والتحكم في الببتيدات التي تحفز وظيفة الجهاز المناعي.
الة حاسبة للزمن بين تاريخين
الة حاسبة علمية اونلاين
جدول أسماء و أكواد الألوان
الساعة الآن في مدن العالم
المسافة بين مدن العالم