متلازمة توريت (بالإنجليزية: Tourette syndrome) هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولةالمبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإراديةمتلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة.
ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه.
ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.

٢ التصنيف :

العرة هي حركات (العرات الحركية) وألفاظ (التشنجات اللاإرادية الصوتية) مفاجئة متكررة غير متجانسة تتضمن مجموعات عضلية منفصلة. التشنجات اللاإرادية الحركية هي التشنجات اللاإرادية القائمة على الحركة، في حين أن التشنجات اللاإرادية الصوتية هي أصوات لا إرادية تنتج عن تحريك الهواء عبر الأنف أو الفم أو الحلق. وتم تصنيف متلازمة توريت بواسطة النسخة الرابعة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية(DSM-IV-TR) باعتبارها واحدة من اضطرابات العرة التي "عادة ما يتم تشخيصها لأول مرة في مرحلة الطفولة، أو المراهقة" وفقا للنوع (العرات الحركية أو الصوتية) والمدة (عابرة أو مزمنة)./وتتألف اضطرابات العرة العابرة من تشنجات لاإرادية حركية متعددة أو عرات صوتية أو كليهما لمدة تتراوح بين أربعة أسابيع واثني عشر شهرا./واضطراب العرة المزمن هو إما عرات فردية أو متعددة حركية أو صوتية (ولكن ليس كلاهما)، والتي تكون موجودة لأكثر من عام، ويتم تشخيص متلازمة توريت عند وجود العديد من العرات الحركية، وعرة صوتية واحدة على الأقل منذ أكثر من عام. وأعادت النسخة الخامسة من دليل تشخيصي إحصائي للاضطرابات العقلية DSM-5، التي نشرت في مايو 2013 تصنيف اضطرابات توريت واضطرابات العرة مثل الاضطرابات الحركية المدرجة في فئة اضطراب النمو العصبي، واستبدلت اضطراب العرة العابر باضطراب العرة المؤقت، لكنها لم تحدث تغييرات هامة أخرى. يتم تعريف اضطرابات العرة بشكل مختلف قليلاً فيالتصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والمشاكل الصحية ذات الصلة الصادرة عن منظمة الصحة العالمية، ففيالمراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض، كود F95,2 يتم تعريفه بأنه اضطراب يتكون من مزيج من العرات الحركية والصوتية. وعلى الرغم من أن متلازمة توريت هي التعبير الأكثر حدة من طيف اضطرابات العرة إلا أن معظم الحالات تكون معتدلة، وتختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت، وقد لا يتم اكتشاف الحالات البسيطة.

٣ سببها:

المسبب الرئيسي لمتلازمة توريت غير معروف حتى الآن، ولكن تلعب كل من العوامل الوراثية والبيئية دورًا بالإصابة. وقد أثبتت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت هي حالات جينية وراثية، على الرغم من أن المسبب المسؤول عن الإصابة عن طريق الوراثة غير معروف، ولم يتم التعرف على الجينالمسؤول بحدوث تلك المتلازمة لدى المصابين حتى الآن. وفي حالات أخرى، تترافق التشنجات اللاإرادية مع اضطرابات أخرى غير متلازمة توريت، وهي ظاهرة تُعرف بـ"توريتيزم" (Tourettism). تزيد فرصة تمرير الجين من الشخص المصاب بمتلازمة توريت إلى واحد من أطفاله بنسبة 50٪، ولكن توريت هي حالة ذات تعبير متغير ونفوذية غير كاملة. وبالتالي، لن يُظهر كل من يرث الجين الوراثي الأعراض، حتى أفراد العائلة المقربين قد يُظهرون شدة مختلفة من الأعراض، أو قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق./وقد يعبر الجين(الجينات) عن نفسه على أنه توريت، كاضطراب عرة أكثر اعتدالاً (عرات مؤقتة أو مزمنة)، أو كأعراض هوسية قهرية دون عرات./وفقط أقلية من الأطفال الذين يرثون الجين (أو الجينات) لديهم أعراض حادة بما فيه الكفاية لتتطلب عناية طبية. ويبدو أن نوع الجنس له دور في التعبير عن الخلل الجيني، فالذكور أكثر عرضة من الإناث للتعبير عن التشنجات اللاإرادية.[21] وتشير الدراسات إلى أن هناك عوامل أخرى تؤثر على شدة أعراض الإصابة بمتلازمة توريت، مثل العوامل البيئية المحيطة أو النفسية أو الإصابة بالأمراض المعدية، بينما لا تسبب هذه العوامل بشكل مباشر الإصابة بالمرض.[22] وقد تؤثر أمراض المناعة الذاتية أيضا في شدة الإصابة في بعض الحالات./وفي عام 1998، اقترح فريق في المعهد القومي الأمريكي للصحة العقلية فرضية تقوم على ملاحظة 50 طفلاً، حيث أن اضطراب الوسواس القهري واضطرابات العرة قد تنشأ في مجموعة فرعية من الأطفال كنتيجة لعملية مناعية ذاتية بعد الإصابة بالمكورات العقدية، ويتم تصنيف الأطفال الذين يستوفون خمسة معايير تشخيصية وفقًا للفرضية على أنهم يعانون من اختلالات المناعة الذاتية النفسية والعصبية المصاحبة لعدوى البكتيريا العقدية.[23]وهذه الفرضية المثيرة للجدل هي محور البحوث السريرية والمختبرية، ولكنها لا تزال غير مثبتة. [24] قد تكون بعض أشكال الوسواس القهري مرتبطة جينيًا بمتلازمة توريت.[25][26] ويُعتقد أن هناك مجموعة فرعية من الوسواس القهري لها علاقة سببية بمتلازمة توريت، وقد تكون تعبيرًا مختلفًا عن نفس العوامل المهمة للتعبير عن التشنجات اللاإرادية،[27] بينما لم يتم التعرف على العلاقة الوراثية بين اضطراب فرط الحركة مع نقص الانتباه ومتلازمة توريت بشكل كامل.[28]

٤ الأعراض:

التشنجات اللاإرادية أو العرة هي الحركات أو الأصوات التي تحدث بشكل متقطع وغير متوقع أثناء النشاط الحركي العادي،[29] مما يكسبها شكل "سلوكيات طبيعية غير صحيحة".[30] وتتغير العرات المرتبطة بمتلازمة توريت في العدد والتواتر والشدة والموقع التشريحي، كما تحدث الزيادة المستمرة والنقصان في شدة وتواتر التشنجات اللاإرادية بشكل مختلف في كل فرد، وقد تحدث التشنجات اللاإرادية أيضًا في "نوبات"، والتي تختلف من شخص لآخر. البذاء (النطق التلقائي للكلمات أو العبارات المحظورة اجتماعيا) هو العَرَض الأكثر شهرة من توريت، لكنه ليس مطلوبا للتشخيص ويظهر فقط في حوالي 10٪ من المرضى، كما تحدث تصدية الألفاظ (تكرار كلمات الآخرين) واللجلجة (تكرار المريض لكلامه) في عدد قليل من الحالات، في حين أن أكثر العرات الأولية الحركية والصوتية شيوعا هي تطرف العين وتطهير الحلق على التوالي.[31] على النقيض من الحركات الشاذة لاضطرابات الحركةالأخرى (على سبيل المثال، مرض الرقاص، وخلل التوتر،والرمع العضلي، وخلل الحركة)، فإن التشنجات اللا إرادية لمتلازمة توريت تكون قابلة للقمع مؤقتًا، وغير متزامنة، وغالبا ما تسبقها إحساس غريب غير مرغوب،[32] وإن معظم الأفراد الذين يعانون من توريت يدركون ذلك الإحساس مباشرة قبل بداية التشنج[33][34] على غرار الحاجة إلىالعطس أو الحكة، ويصف الأفراد الحاجة إلى التشنج بأنه توتر أو ضغط أو طاقة[34][35] يختارون إطلاقها بوعي، كما لو أنهم "اضطروا للقيام بذلك"[36] لتخفيف الإحساس[34] أو حتى للشعور أنه "على حق فقط"،[36][25] مثل الشعور بوجود شيء ما في حلق المرء، أو الشعور بعدم الراحة الموضعية في الكتفين، مما يؤدي إلى الحاجة إلى تنظيف الحلق أو هز الكتفين، ومثال آخر هو إمض العين؛ لتخفيف إحساس غير مريح في العين./ويشار إلى هذه الحوافز والأحاسيس، التي تسبق التعبير عن الحركة أو الصوت كتشنج لاإرادي باسم "الظواهر الحسية المسبقة"./وبسبب تلك الحوافز التي تسبقها، توصف التشنجات اللاإرادية بأنها شبه طوعية أو "غير طوعية"،[29] بدلاً من لاإرادية على وجه التحديد، وقد يتم اعتبارهم بمثابة استجابة طوعية للحاجة الاستباقية غير المرغوب فيها. وتعتبر الأوصاف المنشورة عن التشنجات اللاإرادية لمتلازمة توريت ظواهر حسية تمثل عَرَض أساسي للمتلازمة على الرغم من عدم تضمينها في معايير التشخيص.[35][37][38] في حين أن الأفراد الذين يعانون من العرات اللاإرادية في بعض الأحيان يكونوا قادرين على قمع التشنجات اللاإرادية لفترات زمنية محدودة، إلا أن القيام بذلك غالبا ما يؤدي إلىالتوتر أو الإجهاد الذهني، وقد يبحث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت عن بقعة منعزلة للإفصاح عن أعراضهم، أو قد يكون هناك زيادة ملحوظة في التشنجات اللاإرادية بعد فترة من القمع في المدرسة أو في العمل.[30]قد لا يكون بعض الأشخاص الذين لديهم متلازمة توريت مدركين للحاجة الملحة، وقد يكون الأطفال أقل إدراكًا للحافز الأولي المرتبط بالعرات اللاإرادية أكثر من البالغين، لكن وعيهم يزداد مع نضجهم،[29] وقد يكون لديهم تشنجات لاإرادية لعدة سنوات قبل أن يصبحوا على دراية بالحوافز الإلهية./وقد يقوم الأطفال بقمع التشنجات اللاإرادية أثناء وجودهم في عيادة الطبيب، لذلك قد يحتاجون إلى الملاحظة في حين أنهم لا يدركون أنهم يخضعون للمراقبة.[21] وتختلف القدرة على قمع التشنجات اللاإرادية بين الأفراد، وقد تكون أكثر تطورا لدى البالغين من الأطفال.

٥ التشخيص:

يركز علاج توريت على مساعدة الفرد على إدارة أكثر الأعراض إثارة للقلق، وتكون معظم حالات متلازمة توريت خفيفة، ولا تتطلب علاجًا دوائيًا، حيث يكون العلاج النفسي، والتعريف بالمرض، والطمأنة كافيا،[57] بينما يتطلب وجود مراضة مشتركة العلاج. لا يوجد دواء يعمل بشكل عام لجميع الأفراد دون آثار ضائرة كبيرة، وتحتل المعرفة والتعليم وفهم المرض الصدارة في خطط علاج اضطرابات العرة. وقد تشمل إدارة أعراض توريت العلاجات الدوائية والسلوكيةوالنفسية./وفي حين أنه يتم الاحتفاظ بالتدخل الدوائي للأعراض الأكثر حدة، فقد تساعد العلاجات الأخرى (مثل العلاج النفسي الداعم أو العلاج السلوكي المعرفي) على تجنب أو تخفيف الاكتئاب والعزلة الاجتماعية، وتحسين دعم الأسرة./يوعد تثقيف المريض والأسرة والمجتمع المحيط (مثل الأصدقاء والمدرسة والكنيسة) إحدى استراتيجيات العلاج الأساسية، وقد يكون ذلك كل ما هو مطلوب في الحالات الخفيفة. [58] كلونيدين (أو لصاقات الكلونيدين) هي واحدة من الأدوية التي يتم استخدامها أولاً عند الحاجة إلى إليها في علاج توريت. وقد تسبب فئات الأدوية التي أثبتت فعاليتها في علاج التشنجات اللاإرادية مضادات الذهان التقليدية وغير التقليدية بما في ذلك ريسبيريدون (الاسم التجاري[59]ريسيبردال)، وزيبراسيدون (جيودون)، وهالوبيريدول(هالدول)، وبايموزايد (أوراب)، وفلوفينازين (برولكسين)آثار ضارة طويلة الأجل وقصيرة الأجل.[52] وتستخدم أيضاالأدوية الخافضة للضغط (الاسم التجاري كاتابريس)، وجوانفاسين (تينيكس) لعلاج التشنجات اللاإرادية./وأظهرت الدراسات فاعلية متغيرة مع آثار جانبية أقل من مضادات الذهان.[60] وقد تكون المنشطات وغيرها من الأدوية مفيدة في علاج اضطراب فرط الحركة مع نقص الانتباه عند حدوثه مع اضطرابات العرة./يمكن استخدام أدوية من عدة أصناف أخرى عندما يفشل استخدام المنبهات، بما في ذلك جوانفاسين (الاسم التجاري تينيكس)، أتوموكسيتين (ستراتيرا)، ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات./وقد يتم وصف كلوميبرامين (أنافرانيل) وهو ثلاثي الحلقات، ومثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية(فئة من مضادات الاكتئاب بما في ذلك فلوكستين (بروزاك)،وسيرترالين (زولوفت)، وفلوفوكسامين (لوفوكس)) عندما يعاني مريض توريت أيضًا من أعراض اضطراب الوسواس القهري، كما تم تجربة العديد من الأدوية الأخرى، ولكن الأدلة التي تدعم استخدامها مازالت غير مقنعة.[52] ولأن الأطفال الذين يعانون من العرات اللاإرادية غالبا ما يذهبون للأطباء عندما تكون العرات أكثر شدة، وبسبب طبيعة التشنجات التي تزداد وتقل، فمن المستحسن أن لا يبدأ الدواء فورا أو يتم تغييره في كثير من الأحيان،[22]حيث تتحسن العرات مع شرح الحالة للمريض والأسرة ودعم البيئة المحيطة في كثير من الأحيان.[22] ولا يتمثل الهدف من استخدام الدواء في القضاء على الأعراض بل يجب استخدامه بأقل جرعة ممكنة تسيطر على الأعراض دون آثار ضائرة.[22] العلاج السلوكي المعرفي هو علاج مفيد عند وجود اضطراب الوسواس القهري،[61] وهناك أدلة متزايدة تدعم استخدام عكس العادة (HRT) في علاج التشنجات اللاإرادية،[62] ولكن هناك قيود منهجية في الدراسات تحتاج إلى مزيد من المتخصصين المدربين والدراسات واسعة النطاق.[63] قد تكون تقنيات الاسترخاء، مثل التمارين الرياضية أواليوغا أو التأمل مفيدة في التخفيف من التوتر الذي قد يؤدي إلى تفاقم العرات، ولكن معظم التدخلات السلوكية (مثل التدريب على الاسترخاء والارتجاع البيولوجيباستثناء عكس العادة) لم يتم تقييمها بشكل منهجي وليست علاجات مدعومة تجريبيا لتوريت.[64] وتم استخدام التحفيز العميق للدماغ لعلاج البالغين المصابين بمتلازمة توريت الشديدة التي لا تستجيب للعلاج التقليدي، ولكن يُنظر إليه على أنه إجراء جراحي تجريبي غير توغلي من غير المحتمل أن ينتشر على نطاق واسع. [65][66]