ما هو مرض الهيموفيليا


بواسطة التلميذ(ة):
ما هو مرض الهيموفيليا

١ مقدمة

اضطراب وراثي نادر لا يحدث فيه تجلط الدم بشكل صحيح؛ بسبب نقص البروتينات الكافية لتخثر الدم. يحدث بسبب طفرة أو تغير في أحد الجينات التي توفر التعليمات اللازمة للبروتينات؛ لتشكيل تجلط الدم. على الرغم من تشابه العلامات والأعراض لأنواعه، إلا أنها ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة. لا يوجد علاج نهائي؛ لكن يوجد علاج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف. الحرص على الاستشارة الطبية الوراثية للوقاية من ولادة طفل مصاب به.

٢ تعريف المرض:

هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم (البروتينات)، يحدث غالبًا في الذكور؛ حيث ينزف المصاب به بعد الإصابة لفترة أطول أكثر من الشخص الطبيعي./كما يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وتتحدد شدة الإصابة حسب كمية نقص العوامل في الدم، فكلما نقصت زادت شدة المرض.

٣ الأنواع:

تسجيل الدخول التوعية الصحية المحتوى التثقيفي الأمراض أمراض الدم أمراض الدم الهيموفيليا نبذة مختصرة:/ اضطراب وراثي نادر لا يحدث فيه تجلط الدم بشكل صحيح؛ بسبب نقص البروتينات الكافية لتخثر الدم. يحدث بسبب طفرة أو تغير في أحد الجينات التي توفر التعليمات اللازمة للبروتينات؛ لتشكيل تجلط الدم. على الرغم من تشابه العلامات والأعراض لأنواعه، إلا أنها ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة. لا يوجد علاج نهائي؛ لكن يوجد علاج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف. الحرص على الاستشارة الطبية الوراثية للوقاية من ولادة طفل مصاب به. تعريف المرض:/ هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم (البروتينات)، يحدث غالبًا في الذكور؛ حيث ينزف المصاب به بعد الإصابة لفترة أطول أكثر من الشخص الطبيعي./كما يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وتتحدد شدة الإصابة حسب كمية نقص العوامل في الدم، فكلما نقصت زادت شدة المرض. الأنواع:/ الهيموفيليا (أ) (التقليدية أو الكلاسيكية):/ ناجم عن نقص عامل التجلط رقم 8 وهو الأكثر شيوعًا. الهيموفيليا (ب):/ ناجم عن نقص عامل التجلط رقم 9. الهيموفيليا (ج):/ ناجم عن نقص عامل التجلط رقم 11. الهيموفيليا المكتسبة:/ لا يحدث بسبب طفرات جينية موروثة، حيث تتميز هذه الحالة بنزيف غير طبيعي في الجلد، العضلات أو الأنسجة الأخرى، وعادة ما تبدأ في مرحلة البلوغ./كما يعد سببه غير معروف. ويعد كلا النوعين (أ) و(ب) الأكثر انتشارًا في الوطن العربي. مسميات أخرى:/ الناعور - النزاف - نزف الدم الوراثي. السبب:/ عندما يحدث نزيف بسبب الإصابة أو الجروح، في العادة يجمع الجسم خلايا الدم لتكوين تجلط لوقف النزيف، وذلك عن طريق إغلاق الأوعية الدموية التالفة ومنع فقدان الدم الزائد./أما المصابون بالهيموفيليا فيكون لديهم نقص أو غياب أحد عوامل التجلط؛ مما يؤدي إلى نزف المصاب لوقت أطول من الشخص غير المصاب.

٤ عوامل الخطورة:

الوراثة. الجنس، حيث يصيب الذكور أكثر من الإناث. الحمل. السرطان حالات المناعة الذاتية (مثل:/ التصلب المتعدد

٥ السبب:

عندما يحدث نزيف بسبب الإصابة أو الجروح، في العادة يجمع الجسم خلايا الدم لتكوين تجلط لوقف النزيف، وذلك عن طريق إغلاق الأوعية الدموية التالفة ومنع فقدان الدم الزائد./أما المصابون بالهيموفيليا فيكون لديهم نقص أو غياب أحد عوامل التجلط؛ مما يؤدي إلى نزف المصاب لوقت أطول من الشخص غير المصاب.

٦ الأعراض:

يمكن أن تكون الأعراض من خفيفة إلى شديدة؛ اعتمادًا على مستوى عوامل التجلط./كما أن العلامة الرئيسة له هي عدم توقف النزيف، كما قد يكون لدى المصابين ما يلي:/ تورم وألم مع الإحساس بالحرارة في المفاصل. ظهور كدمات (نزيف الداخلي) يؤدي إلى تراكم الدم في المنطقة ( الورم الدموي). نزيف الفم واللثة وخاصة عند فقد الأسنان. النزيف بعد الختان. نزيف بعد أخذ أخذ اللقاح. نزيف في رأس طفل رضيع بعد الولادة . دم في البول أو البراز. نزيف الأنف المتكرر .

المراجع التي إعتمد عليها التلميذ(ة)